Kaj je dobaviteljskega velikana pahnilo v izgubo?

Društvo Svetloba združuje obolele za redkimi boleznimi oči na genetski podlagi. Zelo poenostavljeno lahko rečemo, da so skupna značilnost tovrstnih bolezni distrofije v makuli in mrežnici. Temeljni namen ustanovitve društva je povezovanje obolelih za medsebojno pomoč in podporo, izmenjavanje izkušenj in pomembnih informacij.

Društvo distrofikov združuje osebe z živčno-mišičnimi obolenji (ŽMO), to so dedna, kronična, degenerativna in progresivna obolenja, ki neposredno ali posredno prizadanejo mišice.

Makularne distrofije so prirojena dedna obolenja mrežnice, pri katerih pride do postopnega slabšanja centralnega vida zaradi napredujoče okvare fotoreceptorjev v rumeni pegi (makuli). Pri začetnih oblikah nekaterih distrofij je lahko očesno ozadje pri otrocih sprva normalno. Na distrofije moramo pomisliti pri otrocih z obojestransko slabo vidno ostrino, ki se ne popravi kljub optimalni optični korekciji z očali; pogosto je v širši družini že nekdo, ki ima podobne težave z vidom. Nekatere distrofije se pojavijo tudi pozneje v življenju

Duchennova mišična distrofija (DMD) je najpogostejša mišična bolezen otrok s pojavnostjo eden na 3.500 do pet tisoč živorojenih dečkov (1–3). Gre za dedno, X-vezano, recesivno živčno-mišično bolezen, ki jo povzroča mutacija v genu DMD na mestu kromosoma Xp21, ki kodira mišično-skeletno beljakovino distrofin in večinoma prizadene moške (2, 4). Primarna posledica te genske mutacije je okvara skeletnih mišic in srčne mišice. Distrofin omogoča stabilnost, moč in funkcionalnost mišičnih vlaken, njegovo pomanjkanje pa vodi v njihov propad (4–6). Mutacije so lahko različnih oblik in se pojavljajo na različnih mestih v genu DMD; omenjeno vpliva na klinično sliko in prognozo bolezni (12).